El meu treball de recerca tenia una hipòtesi molt clara: CRISPR-Cas9 pot suposar la cura de la fibrosi quística. A partir d’aquesta hipòtesi vaig iniciar un procés de recerca i documentació amb l’objectiu de confirmar o desmentir aquesta afirmació.
La fibrosi quística és una malaltia de caràcter genètic hereditari, és a dir, es transmet de generació en generació, per aquest motiu, és una de les malalties hereditàries que afecta un número més elevat d’individus. L’esperança de vida no supera els 40 anys, i la majoria de pacients són infants. És una malaltia que afecta principalment els pulmons, ara bé, també pot tenir efectes negatius sobre l’aparell digestiu i l’aparell reproductor. Fonamentalment, causa problemes de respiració, tos excessiva, acumulacions de mucoses en els tubs respiratoris i pot arribar a causar problemes de digestió i infertilitat. En general, és una malaltia molt dura tant físicament com mentalment, ja que el fet que no tingui una cura definitiva, provoca estrès i ansietat a aquells que la pateixen i a aquells que els envolten. Per tot això, em vaig proposar buscar una cura per a la fibrosi quística.
En tractar-se d’una malaltia genètica, vaig voler buscar un tractament que ataques i modifiqués directament el gen afectat, en aquest cas, el gen CFTR. La tècnica que jo em vaig proposar investigar rep el nom de CRISPR-Cas9 o “talla i enganxa genètic”, de manera informal. Com bé diu el seu nom, aquesta tècnica permet eliminar un gen mutat en concret i, posteriorment, introduir la seqüència de DNA correcte creada al laboratori. Personalment, em va semblar una tècnica molt interessant i amb molt de potencial, però abans d’iniciar el procés de recerca, encara no la coneixia. Per aquest motiu, un altre dels objectius proposats era analitzar la coneixença que tenia la població al respecte, i els resultats van ser els esperats. Un percentatge molt baix dels enquestats coneixien el seu funcionament, per això crec que és molt important la seva divulgació, ja que cada vegada està més present en l’àmbit mèdic i de recerca.
Pel que fa al seu ús per a curar la fibrosi quística, després de fer una anàlisi profunda del seu funcionament, vaig observar que sí que podia suposar-ne la cura. Com que es tracta d’una malaltia que afecta un sol gen, existeix una possibilitat més elevada de què funcioni. Per tal de corroborar els meus resultats, vaig decidir fer una entrevista a Antoni Castells, director mèdic de l’Hospital Clínic de Barcelona. Antoni Castells diu que la legalització pel seu ús mèdic seria molt convenient, però que encara s’han de dur a terme diversos assaigs per tal de reduir al mínim el marge d’error i confirmar-ne la seguretat clínica.
El procés d’edició genètica és un procés complicat, és per això que vaig decidir crear una maqueta que m’ajudes a explicar els diferents passos a seguir d’una manera més visual i entenedora. Va ser difícil trobar una manera senzilla de representar-ho, i, finalment, vaig acabar exemplificant només la primera part del procés, ja que la segona requeria de massa elements. Tot i les petites dificultats que un es pot trobar, penso que és de gran ajuda disposar d’aquest suport visual, sobretot si s’està presentant un tema molt tècnic o complicat d’entendre.
Així doncs, el meu treball de recerca compta amb una enquesta, una entrevista, una maqueta i una recerca d’informació molt profunda que em permeten afirmar la hipòtesis inicial. Ara bé, és important destacar que per evitar que la malaltia es transmeti de generació en generació, caldria editar les cèl·lules germinals, és a dir, les cèl·lules que es troben els òvuls i els espermatozoides, però és massa perillós. Un error en l’edició podria suposar un problema, ja que aquest seria transmès a les pròximes generacions. Per tant, es podria eliminar la malaltia en un pacient, però no es podria evitar la seva transmissió. A més, també he tingut l’oportunitat d’analitzar l’opinió de la població i veure que encara no és una tècnica coneguda i necessita molta divulgació. CRISPR-Cas9 és una tecnologia amb un gran potencial i que, en un futur no gaire llunyà, segur que serà la cura de moltes malalties de caràcter genètic, com per exemple, la fibrosi quística.
Si voleu, podeu llegir més sobre treballs de recerca de Batxillerat aquí…
Deixa un comentari